Detectan mutaciones de genes susceptibles de generar cáncer de mama

Un estudio realizado por la Corporación Nacional del Cáncer y la Universidad de Chile demostró que las mujeres sanas con parientes afectados por cáncer de mama, presentan la mutación 185delAG del gen BRCA1, hecho que no había sido detectado en estudios previos en mujeres chilenas con esta enfermedad.

25 de Enero de 2001 | 21:11 | ORBE
SANTIAGO.- El cáncer de mama ocupa el tercer lugar en frecuencia en el mundo. En Chile no se conoce su incidencia, pero estudios recientes revelan que presenta la tercera tasa de mortalidad.

Ante este panorama, la Corporación Nacional del Cáncer (CONAC), junto a la Universidad de Chile está realizando un estudio genético que ha revelado la presencia de mutaciones en genes de mayor susceptibilidad a la enfermedad, en personas sanas, pero con antecedentes familiares de este tipo de cáncer.

La médico genetista, Lilian Jara, directora de la investigación, destaca la importancia de este trabajo, que se realiza hace un año junto a la CONAC, ya que uno de los mayores desafíos de la investigación clínica actual es identificar modalidades de prevención, que permitan reducir la morbilidad y mortalidad, asociadas a un alto riesgo de desarrollo de la enfermedad.

Explica que se tomó a 382 mujeres chilenas sanas con 2 parientes, a lo menos, afectados por cáncer de mama, a las que se les realizó mamografías (se consideran cinco, una por cada año de estudio) y estudio genético, descubriéndose la presencia de la mutación 185delAG del gen BRCA1.

Esto resulta muy llamativo, indica la doctora, ya que esta mutación no había sido detectada en estudios previos en mujeres chilenas con cáncer de mama.

Por lo tanto, agrega, los estudios genéticos de BRCA1 y BRCA2 en familias de alto riesgo tienen como primer objetivo la identificación de las mutaciones prevalentes en la población, ya que el no disponer de esta información requiere mucho tiempo, mucho trabajo y emplear diferentes aproximaciones técnico experimentales.

Además recientemente se ha estimado que la predisposición genética es responsable del 5-10 por ciento de todos los cánceres de mama y de aproximadamente el 25 por ciento de los casos diagnosticados antes de los 30 años.

Los trabajos revelan que una mujer con historia familiar de cáncer de mama, especialmente en un pariente en primer grado (madre, hermana o hija), tiene un riesgo aumentado de desarrollar este cáncer.

El riesgo es aún mayor si más de un pariente en primer grado a presentado la enfermedad, o si el pariente la ha desarrollado a edad temprana, o si el cáncer ha sido bilateral.

En consecuencia, la iniciativa y patrocinio de CONAC para el desarrollo de un estudio que determine mutaciones prevalentes en Chile es altamente relevante y con toda seguridad el conocimiento obtenido se constituirá en una herramienta de apoyo que junto con la mamografía permitan una mejor vigilancia preventiva para las mujeres de alto riesgo para el desarrollo del cáncer de mama.

Esto teniendo en cuenta que los niveles de incidencia muestran que se trata de la tercera causa de muerte de mujeres en nuestro país, cifras que han aumentado desde 1985, cuando se presentaba una tasa de 9,5 cada 100 mil mujeres, mientras que en 1995 ésta llegó a 12,8 mujeres de 100 mil.

Además a contar de abril de este año, gracias a la adjudicación de un proyecto Fondecyt, más el apoyo financiero de cosméticos Avon, se podrá seguir desarrollando esta iniciativa y ampliarla a 500 mujeres, sin ningún costo para los pacientes.
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