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Identifican gen responsable de malformación cardíaca

La mutación del gen, que provoca la deformación llamada taquicardia polimorfa ventricular (TPV), fue identificada en una tribu de beduinos del norte de Israel, donde provocó la muerte de nueve niños.

04 de Marzo de 2002 | 11:59 | AFP
JERUSALEN.- Un equipo de científicos israelíes del Instituto Weizmann, cerca de Tel Aviv, anunció el lunes la identificación de un gen que provoca una aceleración del ritmo cardíaco que puede provocar la muerte en los recién nacidos.

La mutación del gen, que provoca la deformación llamada taquicardia polimorfa ventricular (TPV), fue identificada en una tribu de beduinos del norte de Israel, donde provocó la muerte de nueve niños.

Los científicos descubrieron que la mutación afecta el gen Calsequestrine 2 (CASQ2), que desempeña un papel vital en la contracción del corazón.

La naturaleza de la enfermedad y el hecho de que todos lo niños enfermos tuvieran antepasados comunes llevaron a los científicos a realizar una investigación genética.

"Este descubrimiento puede facilitar la detección y el tratamiento de la enfermedad y permitirá una mayor comprensión de los mecanismos cardíacos", estimó el doctor Nili Avida, en un comunicado del Instituto Weizmann.

Los resultados de esta investigación fueron publicados por el American Journal of Human Genetics.
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