Una mutación genética reduce la fertilidad masculina

En alrededor de la mitad de las parejas infértiles, la causa está vinculada con los hombres y los expertos han culpado tradicionalmente al bajo recuento de esperma.

21 de Julio de 2011 | 17:40 | Reuters
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HONG KONG.- Una mutación genética que remueve una cubierta de carbohidratos que rodea a los espermatozoides disminuye su movilidad y explicaría por qué algunos hombres son menos fértiles que otros, informaron el jueves investigadores.

El estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine, reveló que las parejas con más problemas para concebir eran aquellas en las que los hombres heredaban dos copias de este gen mutado, uno de su padre y otro de su madre.

La pérdida de esta cubierta complica el traslado de los espermatozoides por los fluidos del tracto reproductivo femenino, lo que en ocasiones reduce la tasa de concepción, dijo el autor del estudio, Theodore Tollner.

Mediante el uso de semen donado por 19 participantes, Tollner y colegas observaron que los espermatozoides de los donantes que tenían ambas copias del gen mutado DEFB126 presentaban los mayores problemas de movilidad.

"Hallamos que los espermatozoides de los donantes que carecían del gen normal tenían dificultades para penetrar o nadar en la mucosa sustituta (en pruebas de laboratorio)", escribió Tollner, profesor asistente del Centro para la Salud y el Ambiente de la University of California. "La tasa en la que pueden penetrar el gel similar a mucosa es apenas del 15 al 20 por ciento de la observada en espermatozoides de donantes con el gen normal", agregó.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la infertilidad como la incapacidad de una pareja de concebir después de un año de mantener relaciones sexuales sin protección.

El problema le ocurre a entre el 13 y el 14 por ciento de las parejas de muchos países del mundo. Y en alrededor de la mitad de las parejas infértiles, la causa está vinculada con los hombres y los expertos han culpado tradicionalmente al bajo recuento de esperma.

Este informe de Tollner y su equipo es el primero en que los expertos apuntan a esta pérdida de la cubierta que rodea a los espermatozoides.
Steven Rozen, de la Duke University y la Escuela de Graduados Médicos NUS de Singapur, que no participó del estudio, dijo que esta mutación genética es "bastante común". "Esto implica que una amplia proporción de hombres se vería afectada.

Dependiendo de la población, entre el 20 y el 30 por ciento de los hombres tienen dos copias de la variante que reduce la fertilidad, lo que significa que sus espermatozoides carecen de la cubierta", dijo Rozen a Reuters.

"Nuestro hallazgo clave fue que la tasa de nacimientos entre las parejas en las que el esposo tenía dos copias de la mutación DEFB126 era un 30 por ciento menor que en las otras parejas", escribió Scott Venners, profesor asistente de epidemiología de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Simon Fraser.

"Esto probablemente indica que la mutación DEFB126 redujo la tasa de concepción en esas parejas, y por ello les llevaba más tiempo lograr un embarazo", dijo Venners.

A la hora de ayudar a las parejas a concebir, quizá los médicos deberían evaluar intervenciones más directas como la fertilización in vitro o la inseminación intrauterina si hallan que el hombre porta esta mutación genética, concluyó Tollner.

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