El doctor Robert J. Desnik se mostró sorprendido de que en Chile no sea fácil acceder al tratamiento para la enfermedad de Fabry.
Emol
SANTIAGO.- La región de Coquimbo es la zona que registra el mayor número de pacientes con enfermedad de FABRY, una enfermedad lisosomal considerada "rara", con un total de 53 pacientes diagnosticados.
Ésta fue una de las realidades que constató en su visita a Chile el doctor Robert J. Desnik, PhD, Decano de la Facultad de Medicina y Presidente Emérito del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas del Mount Sinai Hospital, en New York, y creador del tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Durante su estadía, realizó varias conferencias, una de ellas en Coquimbo, para compartir sus experiencias en materia de investigación con médicos chilenos sobre ésta patología -de origen genético- que viene estudiando desde la década del 70, fecha en que sus pruebas clínicas comenzaron a tener resultados positivos.
"En Coquimbo, me percaté de que no es una enfermedad rara, sino que más bien una epidemia y es el territorio con el mayor número de pacientes en América Latina per cápita".
La enfermedad de Fabry se manifiesta en los primeros años de vida del niño, con manchas rojas en la piel (angioqueratomas) en la zona abdominal-pélvica, dolor quemante en las manos y pies, además de la incapacidad de transpirar (por la no eliminación del calor corporal), lo que también causa dolor inhabilitante.
A más largo plazo si esta enfermedad no es tratada se produce daño severo en el riñón que deriva en diálisis o necesidad de trasplante y también daño crítico en el sistema vascular. Los pacientes que sufren enfermedad de Fabry, sin tratamiento, tienen una esperanza de vida estimada de 40 años.
Según el doctor Desnick, "a los niños con Fabry que se les suministra la terapia en forma temprana se les logra impedir el desarrollo de las características de la enfermedad y tener una calidad de vida absolutamente normal". El médico destacó que en Estados Unidos existen actualmente más de mil pacientes tratados y que a nadie se le niega el tratamiento, tenga o no seguro asociado.
Actualmente, dijo que "es el costo del tratamiento la principal traba para acceder a la terapia a nivel mundial", no obstante puntualizó que en países con menos recursos, como los de Europa del Este, es el Estado el organismo que se encarga de otorgar cobertura a todos los pacientes diagnosticados. “Es inusual que en un país como Chile, existan tantos pacientes sin recibir tratamiento para una enfermedad que pese a darse en 1 caso en 100 mil habitantes, es tratable".
Cabe señalar que la enfermedad de Fabry, no tiene cobertura por parte del Fondo Nacional de Salud (Fonasa), por lo que los pacientes no tienen como afrontar el costo del tratamiento cuyo costo es de 10 millones de pesos mensuales, una cifra imposible de sostener por parte de una familia trabajadora.
Actualmente los pacientes de Fabry, a través de la Fundación Chilena de Pacientes Lisosomales, se encuentran trabajando para que en el corto plazo se ingrese un proyecto de ley que les de cobertura a través de Fonasa.
