Este viernes 5 de noviembre se conmemora, por tercer año consecutivo, el Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), una compleja enfermedad que en líneas generales consiste en una afección genética que impide que los triglicéridos (grasa) de la dieta que son absorbidos en el intestino sean metabolizados.
Esta patología es considerada como una "enfermedad rara", ya que tiene una prevalencia de un caso en un millón, afectando a hombres y mujeres por igual.
Al igual que la mayoría de las enfermedades raras, esta tiene un componente genético, en este caso genético metabólico. En el SQF, ambos progenitores son portadores de la mutación en el gen y no manifiestan la enfermedad; sin embargo, el 25% de su descendencia puede heredar ambos genes que presentan mutación y expresar la enfermedad.
El doctor Rodrigo Alonso, médico internista y lipidólogo del Centro Avanzado De Medicina Metabólica y Nutrición, explica que en términos generales el Síndrome de Quilomicronemia Familiar consiste en un aumento de los quilomicrones en la sangre, pequeñas partículas que se producen en el intestino cuando uno consume alimentos ricos en grasa.
El término “Familiar”, añade el profesional, se explica por ser una enfermedad que tiene una base genética, ya que necesariamente es heredada por los padres que poseen el gen recesivo.
“Lo que importa en esta enfermedad es que hay que sospecharla con anticipación y dar con el diagnóstico acertado ya que afecta mucho la calidad de vida de los pacientes.
Doctor Rodrigo Alonso, médico lipidólogo del Centro Avanzado De Medicina Metabólica y Nutrición
“En el intestino hay una serie de enzimas que hacen que las grasas se vayan hidrolizando, disgregando y se terminan por absorber. Entendiendo que la grasa no es soluble en agua, necesitan estos transportadores para circular por la sangre para llegar a órganos vitales como el corazón o el hígado y también al tejido adiposo, el tejido muscular u otros en donde sirven como fuente de energía. Al llegar al hígado, este produce otras partículas, los triglicéridos (grasa de origen endógeno) para su metabolización,” detalla el médico.
En la Quilomicronemia Familiar, falla la enzima encargada de metabolizar los quilomicrones o algunas de las proteínas asociadas al buen funcionamiento de ésta y hace que estas partículas ricas en triglicéridos o grasas de origen intestinal se acumulen en la sangre, lo que finalmente podría desembocar en una pancreatitis aguda y en casas extremos el deceso del paciente.
Sin ir más lejos, recuerda el profesional, la hipertrigliceridemia es la tercera causa de pancreatitis en general, después de la vía biliar y del consumo excesivo de alcohol.
“Es preciso señalar que en algunos casos no se han presentado síntomas y al realizarse un examen de sangre rutinario, la sangre aparece como ‘salsa de tomate’. Al ser la muestra separada para hacer análisis de sangre, es decir, al centrifugarla, el plasma se presenta de manera lechosa y al refrigerarlo sube una capa de grasa a la superficie. En este caso, en el laboratorio deberían dar cuenta al médico sobre esta extraña muestra y proceder a confirmar el diagnóstico clínico y eventualmente hacer el respectivo estudio genético”, indica el doctor Alonso.
Síntomas más comunes y tratamiento
La regla general sobre la manifestación de esta enfermedad es que se presenta con dolor abdominal o episodios de pancreatitis aguda recurrentes, síntomas que incluso pueden manifestarse desde la infancia. En caso de existir exámenes de sangre, un claro indicador son altos niveles de triglicéridos.
En cuanto a su tratamiento, el profesional indicó que “el manejo principal es dietético. Considerando que el problema es una enzima que se encarga de metabolizar estas partículas ricas en grasas de origen intestinal, es decir, la que viene por alimentación”.
“Al fallar, falla el proceso de catabolización de esta partícula, por lo mismo, hay que disminuir la ingesta de grasa. Tiene que disminuir por debajo del 15% de las calorías totales. Es decir, una persona que necesite 1,500 calorías diarias, cerca de 200 de estas deberían ser solo grasas, es un desafío bastante exigente,” explica el experto en nutrición.
No es una tarea fácil, añade, y prueba de ello es que “lamentablemente” pocos pacientes asumen este cambio de hábito. “Finalmente la gente se aburre ya que debe cambiar estos hábitos de alimentación para toda la vida”, explica.
Bajo este contexto, el experto dijo que si bien es una enfermedad de baja prevalencia se deben procurar diagnósticos oportunos en el sistema de salud y evitar llegar a la primera pancreatitis para su detección.
“Lo que importa en esta enfermedad es que hay que sospecharla con anticipación y dar con el diagnóstico acertado ya que afecta mucho la calidad de vida de los pacientes. La pancreatitis genera ingreso a la unidad de cuidados intensivos que muchas veces generan costo y que puede ser potencialmente mortal. Por último, los pacientes ven afectada la calidad de vida por el tiempo del manejo dietético, la actividad física, etc. Por estos motivos se hace complicado la adherencia al tratamiento, por lo cual hay que hacer un constante seguimiento a los pacientes”, sentenció el doctor Rodrigo Alonso.
