Mutación genética explica colesterol alto y gordura

Científicos explican que se transmite a través de la madre.

22 de Octubre de 2004 | 22:54 | REUTERS
WASHINGTON.- Una rara mutación genética puede ayudar a explicar por qué algunas personas desarrollan hipertensión arterial, tienen concentraciones altas de colesterol y una predisposición a ganar peso fácilmente, dijeron el martes científicos.

La mutación se encuentra en un gen del ADN mitocondrial, que la madre portadora transmite virtualmente inalterable a sus hijos.

El ADN mitocondrial afecta las funciones básicas de las células y, aunque la mutación es rara de por sí, puede ayudar a explicar el llamado síndrome metabólico o síndrome X, en el que las personas suelen padecer diabetes, obesidad y enfermedades cardiovasculares.

"Estos hallazgos aumentan la posibilidad de que se atribuyan todas las características del síndrome metabólico a la función mitocondrial alterada", dijo Richard Lifton, genetista de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, en Connecticut, que fue quien dirigió el estudio.

Esto podría explicar por qué algunas personas son más proclives a desarrollar cardiopatía a medida que envejecen, ya que las mitocondrias funcionan con menos eficacia en las personas mayores, escribieron Lifton y sus colegas en la edición del viernes de la revista Science.

Lifton y sus colegas estudiaron a 142 personas de cuatro generaciones diferentes en una familia cuyos miembros tenían tendencia a la hipertensión arterial, así como a cifras elevadas de colesterol y a otro trastorno menos conocido en el que hay bajas concentraciones de magnesio en la sangre.

Este raro trastorno fue lo primero que llamó su atención, dijo Lifton, cuyo trabajo ha sido auspiciado por el Instituto Médico Howard Hughes.

Colegas de la Universidad Estatal de Nueva York trataron a una mujer porque dicho trastorno hacía que tuviera bajas concentraciones de magnesio en la sangre.

Lifton dijo en una entrevista telefónica que la paciente les informó que varias personas en su familia padecían el mismo trastorno.

"Eso nos llevó a sospechar que podría ser una enfermedad nueva", añadió.

Asimismo, la familia tenía tendencia a la hipertensión arterial y a las concentraciones elevadas de colesterol.

"Ahí comenzó el dilema", dijo Lifton. Pero "la familia fue muy cooperadora y llegamos a estudiar a 142 de sus miembros. Después, tratamos de identificar el patrón de estas patologías y hallamos que había un exceso notable de individuos afectados por la línea materna".

Este factor apuntó hacia el ADN mitocondrial, según Lifton.

Pruebas genéticas demostraron que todos en la familia portaban cierta alteración en las mitocondrias, aunque no todos tenían el colesterol alto ni hipertensión arterial.

La mutación afectaba a cada miembro de la familia de manera diferente.

Según Lifton, muchos estudios han mostrado que las personas proclives a tener el colesterol alto sufren a menudo de hipertensión arterial y otros trastornos, como la diabetes e incluso bajas concentraciones de magnesio.

"No todos los que tienen alguna de estas características padecen las demás. El patrón hereditario es complicado y no está claro qué es lo que provoca este vínculo", explicó.

Lifton dijo que valdría la pena seguir estudiando el ADN mitocondrial para ver cuál es su papel en las cardiopatías, que son el asesino número uno en Estados Unidos y en la mayor parte de las naciones desarrolladas, así como la diabetes, la sexta causa de muerte en los países ricos.

Lifton señaló que los hallazgos no indican una cura fácil para las personas con el síndrome metabólico, pero dijo que todos los síntomas pueden experimentar un alivio significativo con un programa de ejercicios diarios, una dieta rica en granos integrales, frutas y vegetales, y poco contenido de grasas.
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