BOSTON.- Médicos estadounidenses descubrieron una nueva enfermedad genética que se manifiesta en un grave desequilibrio de los líquidos corporales, señala hoy un estudio publicado en "The New England Journal of Medicine".
El trastorno, llamado Síndrome Nefrogénico de Antidiuresis Inadecuada (NSIAD), fue detectado por primera vez en dos bebés de tres meses.
"Este descubrimiento nos da nueva información para tratar a estos pacientes y a muchos otros", dijo Stephen Gitelman, autor del estudio y profesor de pediatría de la Universidad de California.
Añadió que con el descubrimiento de esta enfermedad genética se han logrado conocer "los mecanismos que utiliza el cuerpo para mantener la homeostasis, es decir el equilibrio correcto de los fluidos para mantener la salud y la vida".
Los médicos descubrieron que cada uno de los bebés tenía una mutación diferente de un gen específico, identificado como AVPR2, el cual pone en funcionamiento el receptor V2 de vasopresina, la hormona que activa la retención de agua por parte de los riñones.
Hasta ahora solamente estos dos niños han sido identificados como pacientes del síndrome, aunque el trastorno posiblemente no sea tan raro, según Stephen Rosenthal, profesor de endocrinología pediátrica y coautor del estudio.
"La retención de líquidos es un problema común y con nuevos instrumentos podemos reconsiderar viejas hipótesis sobre sus causas", dijo.
"Es posible que haya otras mutaciones en los componentes del receptor V2, lo cual podría dar como resultado" esta enfermedad, dijo.
