Fallece paciente de Fabry previo a discusión de ley de enfermedades raras en Senado

SANTIAGO.- Edilia Cerda Veliz, paciente de Fabry de la región de Coquimbo, falleció ayer a los 56 años durante una diálisis que se realizaba en el hospital de la ciudad, único tratamiento que le permitía permanecer con vida y sin el tratamiento necesario.

La muerte ocurrió a un día de iniciarse la discusión parlamentaria del proyecto de ley sobre enfermedades raras, que se realiza hoy en Valparaíso.

"Esta enfermedad no tiene cobertura de Fonasa, y pese a que Edilia fue prioridad nacional para recibir tratamiento, los presupuestos adicionales destinados para esta enfermedad nunca llegaron a la IV Región", señaló Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales (Felch).

"Hoy se inicia la discusión de la ley en la Comisión de Salud, lo que es una noticia esperanzadora, pero este fallecimiento enluta la alegría. Es impresentable que en un país como Chile tengamos que ver morir a nuestros familiares y amigos como consecuencia del desamparo del sistema", agregó Estivill.

En Chile existen 80 casos y en la región de Coquimbo 53, pero el alto costo del tratamiento que asciende a 18 millones de pesos mensuales es imposible de asumir por parte de una familia trabajadora.

Fabry es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosómico o acumulación de grasas en diversos órganos del cuerpo y que sin tratamiento es discapacitante, degenerativa y mortal, de ahí la necesidad de iniciar una terapia oportuna.

Es una enfermedad considerada rara porque es muy poco frecuente. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898 y afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones en el mundo tienen la enfermedad de Fabry.
Sus síntomas son: dificultad visual, lesiones cutáneas, disminución o ausencia de sudoración, dolor y parestesias en las extremidades, afección vascular de distintos órganos como cerebro, corazón y riñón.