A 10 años de descrifrar el genoma humano sus pioneros hacen un balance

LONDRES.- "El genoma humano fue descifrado". Pasaron apenas diez años desde que se anunció esta gran noticia. Dos fuertes rivales informaron en la Casa Blanca juntos sobre su éxito. Se trataba de Francis Collins, entonces director del Proyecto Genoma Humano, financiado con fondos públicos, y el genetista y empresario estadounidense Craig Venter.

Sus respectivos equipos de científicos lograron hacer un mapa aproximado y entonces todavía incompleto de los 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano.

Tanto Collins como Venter destacaron la utilidad de este nuevo conocimiento para la humanidad, pero hasta los estadounidenses, que miran con optimismo al futuro, se mostraron desconfiados: una encuesta realizada por la emisora CNN arrojó entonces que el 41 por ciento de la población consideraba inmoral la investigación genética.

"La promesa de una revolución para la salud del hombre sigue siendo válida", recalca ahora Collins en un comentario publicado en la revista británica "Nature" (volumen 464, página 674) en su edición de mañana jueves.

"Aquellos que esperaban de la noche a la mañana resultados dramáticos podrían estar defraudados, pero deberían ser conscientes de que la investigación genética sigue la regla máxima de todas las tecnologías: nosotros sobrevaloramos sin excepción la influencia a corto plazo de una nueva tecnología y subestimamos sus efectos a largo plazo".

El entonces presidente de Estados Unidos Bill Clinton habló durante el anuncio el 26 de junio de 2000 del mapa "más importante y maravilloso" de la humanidad.

Comparó el desciframiento del genoma humano con el mapa de los investigadores Meriwether Lewis y William Clark, que con sus exploraciones posibilitaron la colonización del oeste de Estados Unidos.

El diario alemán "Frankfurter Allgemeinen Zeitung" publicó seis páginas con las secuencias del genoma humano. Por columnas se podían leer secuencias de letras como "GAGGAT GTGGAG AAATAG GAACAC". Cada letra corresponde a una de las cuatro bases nitrogenadas que forman el ADN: adenina, timina, citosina y guanina.

Entonces, Collins, quien actualmente es director del Instituto Nacional de Salud (NIH), hizo pronósticos para el año 2010. Como nunca tira sus presentaciones, pudo revisar ahora la lista con los seis puntos.

Allí decía que para decenas de factores indicadores de salud habría pruebas genéticas para su predicción. Para muchos de ellos habría posibilidad de reducir el riesgo de enfermedad. Aparecerían gran cantidad de empresas que ofrecerían "medicina genética", la genética preimplantatoria estaría ampliamente desarrollada y sería también muy controvertida.

En Estados Unidos se aprobará una prohibición para la discriminación genética, supuso Collins hace una década. Y el acceso a la medicina genética no tendrá una distribución justa, ante todo en los países más pobres.

Collins opina que en general se cumplieron sus seis pronósticos.

Avances concretos

Tomando como base los datos del genoma descifrados en los diez años pasados, se desarrollaron nuevos medicamentos, por ejemplo para el cáncer.

"Sin embargo, es adecuado decir que el Proyecto Genoma Humano no tuvo una influencia directa sobre la asistencia médica de la mayoría de las personas", indicó el experto.

Se esperan nuevos avances importantes tan pronto bajen, en los próximos tres a cinco años, los costos de la secuenciación de un genoma a menos de 1.000 dólares, añadió Collins.

Ahora ya hay gran cantidad de posibles puntos de partida para nuevas terapias, que fueron halladas con análisis genéticos. "En esta superabundancia de posibilidades terapéuticas establecer prioridades es un desafío".

Habría que indagar si la masa de nuevos datos genéticos sobre el cáncer ayudará a aclarar la biología de la enfermedad o si más bien complica su comprensión, indicó Todd Golub del Instituto Broad en Cambridge, estado de Massachusetts, en "Nature" (página 679).

"La lucha por el desciframiento de la base molecular del cáncer será ganada seguramente en la próxima década, pero sin las herramientas químicas para corregir esos procesos celulares causantes de las mutaciones genéticas, será un triunfo sin valor".

Por su parte, Venter, presidente del Instituto Craig Venter en La Jolla, California, dijo en "Nature" (página 676) que para él hay otros planteamientos importantes para la investigación futura: es útil registrar en cada genoma los datos genéticos de ambos progenitores. Esto es decisivo para sacar conclusiones sobre la herencia, los mecanismos de regulación y el riesgo de enfermar.

Un desafío aún más grande será no sólo el genoma de los seres humanos, sino comprender también su fenotipo, es decir la expresión de las características en el individuo en un determinado ambiente.

Esto es necesario para reconocer las complejas interacciones entre la información pura del ADN y su manifestación visible.

Sobre la base de los datos de decenas de miles de personas, según Venter, se podría desarrollar un programa que, ingresando los datos de un paciente, entregue tanto el diagnóstico como un pronóstico. Pero para hacer esto se necesita una "supercomputadora", que debe ser mil veces más veloz que la computadora más rápida que existe en la actualidad.

Importante para el avance médico también será descifrar el genoma de millones de microorganismos que viven en el ser humano, como las bacterias intestinales. "La revolución del genoma recién comienza", indicó Venter.

Por el contrario, Robert Weinberg del Instituto de Tecnología de Massachusetts en Cambridge tiene una visión crítica. El experto abogó en "Nature" (página 678) por mantener la evaluación de una hipótesis formulada previamente como una base importante para la investigación médica y biológica.

Los grandes proyectos de la investigación genética consumen grandes cantidades de dinero. Para las evaluaciones de hipótesis antiguas quedaron en los años pasados cada vez menos fondos. "El efecto a largo plazo será que muchas disciplinas biológicas no estarán más en condiciones de atraer a las mentes más brillantes, y éstas son la fuerza impulsora real del éxito cientítico. Sin ellas estamos perdidos", advirtió.