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Santiago: Jueves 25 de abril del 2024 | Actualizado 00:44
LONDRES.- Científicos de EE.UU. han identificado una docena de mutaciones genéticas no hereditarias que prueban que factores ambientales durante el embarazo, como la malnutrición o algunas infecciones, elevan el riesgo de sufrir esquizofrenia.
Esta es la conclusión del mayor y más exhaustivo estudio de los exomas -regiones del ADN responsables de la codificación de las proteínas- de pacientes con esquizofrenia, cuyos resultados publica hoy la revista científica británica "Nature Genetics".
Los investigadores, del Centro Médico de la Universidad de Columbia, secuenciaron los exomas de 231 pacientes de esquizofrenia y de sus progenitores sanos, procedentes de EEUU y Sudáfrica.
El equipo, liderado por la psiquiatra Maria Karayiorgou, contabilizó así un total de 146 mutaciones "de novo", un número bastante mayor de lo que esperaban, que son las causantes de distintas alteraciones en las cadenas de aminoácidos de las proteínas. Los científicos identificaron además cuatro genes (LAMA2, DPYD, TRRAP y VPS39) responsables de muchos de estos errores genéticos y, por tanto, del riesgo a desarrollar esquizofrenia.
Aunque esta enfermedad normalmente aparece durante la adolescencia y los primeros años de la etapa adulta, las mutaciones descubiertas no son hereditarias y afectan a genes que están más expresados durante los primeros meses de la gestación del feto.
Así, los resultados del estudio corroboran análisis previos que ya habían apuntado a la repercusión de los factores ambientales durante el embarazo sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia.
"Nuestro trabajo nos ha proporcionado un mecanismo que explicaría cómo agresiones ambientales durante los dos primeros trimestres de gestación incrementan el riesgo del bebé de sufrir esquizofrenia" cuando sea adulto, dijo Karayiorgou, autora principal del artículo.
Entre estos factores, Karayiorgou citó la malnutrición o algunas infecciones.
Además, "los pacientes con estas mutaciones probablemente sufrieron más ansiedad y fobias durante su infancia", añadió.
Aunque la genética de la esquizofrenia es "extremadamente compleja", los científicos están empezando a disponer de una "imagen coherente" del mal, subrayó Joseph Gogos, co-director de la investigación.
"Hasta cientos de mutaciones espontáneas elevan el riesgo de una persona de sufrir esquizofrenia. Esto puede resultar desalentador, pero estos hallazgos nos ayudan a comprender cómo estas alteraciones afectan a los mismos circuitos neuronales, incluso durante la primera etapa del desarrollo fetal, lo que eleva nuestras esperanzas de hallar en el futuro estrategias de prevención efectivas", aseguró Gogos.
