MADRID.- Entender por qué algunas personas con determinadas mutaciones genéticas no enferman y otras sí ha sido un reto para la ciencia. Ahora, un nuevo estudio, realizado por la Universidad de Toronto y publicado en la revista Science, a partir del análisis exhaustivo de datos en levaduras abre la puerta a comprenderlo.
En los genes se dan variaciones que hacen diferentes a las personas y que, por lo general, no son importantes desde el punto de vista de la salud. Sin embargo, existen algunos cambios en el ADN que sí son negativos para el organismo, ya que pueden representar el inicio de algunas enfermedades.
Por eso, generalmente se asocian las mutaciones con errores en los genes y con, por esto, con diversas patologías, pero no todos los errores son malos, algunos incluso pueden cancelar las consecuencias negativas que provocan esas mutaciones genéticas que se saben que causan una enfermedad.
Los investigadores han realizado el catálogo más completo de mutaciones supresoras en una célula, lo que ayudará a comprender cómo estas, en combinación con las mutaciones genéticas que causan enfermedad, se combinan para "suavizar el golpe e incluso protegerse completamente" de enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de Fanconi.
Sin embargo, según los autores, encontrar estas mutaciones no es fácil: "es como buscar una aguja en un pajar".
Para conseguirlo, los científicos utilizaron dos métodos: el análisis de estudios previos a partir de 1,7 mil artículos, con lo que conformaron un catálogo de 1,8 mil mutaciones supresoras, y experimentos propios en levaduras -organismo modelo que con solo 6 mil genes supone una versión simple nuestra-.
A partir de los experimentos en levaduras, los investigadores sumaron 200 mutaciones supresoras más al catálogo, explicó Carles Pons, también autor del trabajo e investigador en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.
Para encontrar genes supresores a menudo no es necesario "mirar lejos" de los genes con mutaciones perjudiciales: estos genes tienden a tener roles similares en la célula, ya sea porque forman parte del mismo complejo proteíco o porque trabajan en el mismo proceso biológico, detalla Pons, que parte de su investigación la realizó en la Universidad de Minnesota.
"Hemos descubierto los principios fundamentales de la supresión genética y hemos constatado que las mutaciones dañinas y sus supresores se encuentran en genes cuyas funciones están relacionadas", resume Charles Boone, de la Universidad de Toronto, quien agrega que "en lugar de buscar una aguja en un pajar ahora podemos reducir nuestro foco".
Este trabajo plantea "una nueva forma de entender, quizás incluso tratar, los trastornos genéticos", concluyen sus autores.
