Claudia Baeza sintió pánico. Todavía tenía gel de contacto en el abdomen, y su marido la mano puesta en el video para grabar la ecografía de su tercer hijo, cuando se les cayó el mundo.
- Espérese un poco - le dijo el doctor al futuro padre, Marcelo Arancibia, cuando éste apretó el botón "rec" para iniciar la grabación.
- ¿Por qué? ¿Hay un problema?
- Sí.
Claudia y Marcelo llevaban menos de cinco minutos en la sala de ecografía. Sintieron que el piso había desaparecido. "Cuando escuché la palabra problema me invadió una sensación de pánico tremenda. Se me paralizó todo, no me podía mover y lo único que pensaba era que quería saber luego qué significaba eso", cuenta hoy Claudia. "El doctor nos dijo: A esta guagua no se le formó el cráneo, y nos explicó que no había posibilidad de sobrevida después del parto... En un par de segundos sentí que todo lo que había proyectado se me vino abajo".
En esa fecha, mayo de 2002, Claudia tenía apenas dos meses y medio de embarazo. Su historia es sin duda la pesadilla de toda pareja que espera un hijo.
Es también la historia de muchos matrimonios que hoy, gracias a los avances de la tecnología y la medicina, descubren u optan por conocer más detalles de la salud del hijo en gestación y recurren para eso a todos los métodos disponibles. Carlos Schnapp, ginecólogo de la Clínica Las Condes, resume:
"En la etapa en que estamos nacen menos guaguas, la maternidad se posterga y todo el mundo busca tener un hijo perfecto. Por lo tanto, el público está mucho más aprensivo y necesita tener mucha más información. La pregunta es, en países como Chile, donde la legislación es contraria al aborto, ¿qué sentido tiene ofrecer este tipo de exámenes?".
Para Schnapp, la respuesta es clara:
el diagnóstico prenatal permite darle tranquilidad a un alto porcentaje de padres aprensivos que descubren que su guagua no es susceptible de tener defectos congénitos. También les da la oportunidad a los padres que reciben un diagnóstico pesimista de prepararse para el doloroso camino que los espera. Pues, según los expertos, hacer el proceso de duelo prenatal es fundamental.
"En el extranjero, cuando hay un diagnóstico negativo, se tiende más bien a abortar. Aquí es distinto; un diagnóstico precoz puede ayudar a elaborar un duelo prenatal", dice Soledad Díaz, siquiatra infantil especializada en el vínculo temprano.
En los primeros meses del embarazo, explica la doctora Díaz, toda mujer desarrolla un mundo de fantasías respecto al niño que espera. Esas representaciones cambian a partir del cuarto mes, cuando la madre empieza a sentir físicamente la presencia del bebé y tiene que adaptar su imaginario a los ritmos de su hijo. Entre el séptimo y el noveno mes, en cambio, todas esas representaciones desaparecen y le dejan espacio a la disposición de la madre al vínculo. Cuando una mujer descubre durante el embarazo que su hijo padece alguna enfermedad, es como si ese proceso se acelerara.
| Métodos de evaluación prenatal |
Existen distintas maneras de observar el estado del feto.
• La ecografía: Es la más usada. Entrega imágenes a través de ultrasonidos. Permite evaluar la anatomía en detalle y el crecimiento del niño. Sirve para analizar marcadores que se asocian a alteraciones de los cromosomas.
• El análisis "triple marcador": Mide el nivel de alfa fetoproteínas y otras hormonas en la sangre materna. No permite un diagnóstico preciso, pero sí establece si el feto tiene riesgos de presentar anomalías cromosómicas. Se hace durante el segundo trimestre del embarazo.
• La biopsia de vellosidades coriales: Es el análisis de células fetales obtenidas a través de una punción abdominal o una sonda intrauterina en la placenta. Se hace entre las semanas 11 y 14 del embarazo y presenta un riesgo de pérdida del 1%. Los resultados se obtienen en un lapso de sólo 72 horas.
• La amniocentesis: Consiste en sacar líquido amniótico del útero de la madre para centrifugarlo y analizar las células que sobrenadan. El riesgo de aborto espontáneo de esta prueba es de 0,6 por ciento. Demora hasta 20 días en dar resultados y se hace después de las 16 semanas de gestación.
• La cordocentesis: Consiste en la punción de una vena del cordón umbilical para obtener sangre del feto y analizarla. Es la prueba que se realiza cuando el embarazo está más avanzado (después de las 20 semanas) e implica un riesgo de pérdida de un tres por ciento. Por eso, se reserva para los casos de mayor sospecha de anomalía cromosómica.Existen distintas maneras de observar el estado del feto.
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"No es algo fácil, pero le da la posibilidad a la madre de adecuar sus expectativas a este bebé que ya tiene características conocidas. Le permite prever ciertas cosas, ser más realista y por lo tanto cuidar mejor al niño", sostiene la siquiatra.
Falso positivo
En Chile, aproximadamente el uno por ciento de los fetos tiene malformaciones mayores. La ecografía sigue siendo la herramienta más empleada y más útil para detectarlas, pero no siempre da luces sobre su origen. Los marcadores ecográficos combinados con la edad materna sólo permiten hacer las primeras pesquisas.
Entre los más conocidos están el engrosamiento sobre lo normal de la translucencia nucal (un pliegue que existe en la nuca del feto), la ausencia del hueso nasal o el flujo retrógrado del ducto venoso, una vena que va desde el cordón umbilical hasta el feto. A estos marcadores se suman los marcadores bioquímicos, que son una serie de exámenes de sangre que permiten observar el comportamiento de las hormonas que circulan en la sangre materna e identificar la población de mayor riesgo de tener las anomalías cromosómicas.
El diagnóstico final, no obstante, se obtiene a través de procedimientos que consisten en extraer, con la ayuda de una aguja, células de origen fetal y analizarlas. Estas pruebas son la biopsia de vellosidades coriales, la amniocentesis y la cordocentesis (ver recuadro), cada una de las cuales se practica en etapas determinadas del embarazo.
A nivel nacional,
las mujeres que se someten a ese tipo de exámenes son una minoría. Mientras en países vecinos como Argentina son tres mil al año, en Chile la cifra no supera los 150. Lo explica el alto costo de esos procedimientos, la reticencia de muchos médicos a implementar una herramienta tan invasiva y, por supuesto, la opción personal de muchos matrimonios. La introducción de una aguja en el vientre de la madre implica un riesgo de pérdida que varía entre un 0,5% y un tres por ciento según los estudios y el tipo de prueba, y muchas parejas no están dispuestas a exponer la vida de su hijo.
Fue lo que les pasó a Constanza González y Fernando Aravena. Ya padres de dos hijos, hoy de siete y cinco años, quedaron esperando a Clemente en 2001. A las 12 semanas de embarazo, una ecografía de rutina reveló la presencia de un bulto más grueso de lo normal a nivel de la nuca del bebé. La medición de ese bulto, llamado translucencia nucal, está directamente relacionada con el riesgo de cromosopatía (problemas genéticos). Si supera los 2,9 milímetros de espesor significa problemas. A la semana 13 del embarazo, la translucencia nucal de Clemente medía 4,8 milímetros.
"Nos dijeron que tenía que ver con tres tipos de trisomía. Una de ellas era la 21 o síndrome de Down, pero también podía ser la 13 o la 18, que son incompatibles con la vida. Nos propusieron hacernos una amniocentesis para cerciorarnos de lo que tenía esta guagua. Pero cuando supimos que había un riesgo de pérdida, no nos sentimos capaces de arriesgar su vida", cuenta Constanza.
"Pensamos: para qué necesitamos saber, si igual lo vamos a tener", acota Fernando.
A.H., quien prefiere mantener el anonimato por pudor, vivió un proceso muy distinto. Casada con un estadounidense, vive actualmente en California y espera a su primer hijo. Tenía 36 años al embarazarse y se hizo el análisis de sus marcadores bioquímicos. Los resultados indicaron que el feto podía tener alguna complicación, incluyendo síndrome de Down. A.H. tenía tres meses de embarazo.
"Mis chances de tener un niño con síndrome de Down eran de una en 280, por mi edad. Con ese examen se redujeron a una en 70. Fue terrible", cuenta. "Esa misma semana fui a un hospital especializado y me hice otra ecografía. Salió que mi guagua tenía otro indicador anormal y la estadística bajó a uno en 13".
Los días que siguieron fueron desoladores. A.H. y su marido tomaron la noticia de maneras opuestas y manejarlo fue un desafío. "Él no quería un niño con síndrome de Down, y para mí habría sido terrible abortar. Eso fue lo más difícil de todo", dice A.H.
La futura madre decidió entonces hacerse una amniocentesis para saber realmente a qué atenerse. El nuevo procedimiento descartó todo síndrome cromosómico, pero ella que-dó con un sabor amargo en la boca por el mal rato que pasó.
"Alrededor del 70 por ciento de los casos de síndrome de Down se detectan, pero cualquier método de diagnóstico que yo emplee implica una tasa de falso positivo de un cinco por ciento", explica el doctor Schnapp. "Voy a asustar erróneamente a cinco de cada cien mujeres, pero si reduzco ese porcentaje, también reduzco el percentil de niños con síndrome de Down detectados. Este caso demuestra lo bueno que es hacerse este tipo de procedimiento cuando los exámenes previos traen altas sospechas de anomalías".
"Un dolor reconfortante"
Constanza y Fernando pensaron distinto, pero pese a rechazar la amniocentesis sí aceptaron hacerse otros exámenes, como el doppler, que mide los latidos del corazón del feto. Fue su manera de asegurarse de que recibirían a Clemente de la mejor manera.
"La idea era ir descartando potenciales problemas en el momento del parto, o en el caso de que se identificara alguno, tener todo listo para operarlo al nacimiento. No queríamos dejar nada al azar", explica Fernando.
Clemente nació con síndrome de Down, pero no necesitó intervención quirúrgica. A los 3 años es un niño alegre que pelea de igual a igual con sus hermanos mayores por el control remoto. Constanza cree que la naturalidad con la que lo integró la familia se debe en gran parte al diagnóstico prenatal. "Para mí fue súper importante saber. Me permitió aceptarlo, quererlo. Tuve seis meses para hacer el duelo de esperar a un niño distinto".
Para Claudia y Marcelo también fue determinante poder prepararse. Tuvieron a su hijo Marcelito sólo por 17 horas. Y tenían tan asumido lo que los esperaba, que Claudia considera que ese tiempo fue un gran regalo.
"El doctor me había dicho que no podría verlo porque era muy chocante, y que lo más probable era que viviera sólo pocos minutos. Yo sólo quería tocarlo; entonces, cuando nació, antes de llevárselo, me pasaron una patita y le di un beso", cuenta Claudia, conteniendo las lágrimas. "Al rato llegó Marcelo con él y me lo puso contra la mejilla. Lo tuve en brazo desde las 5 de la tarde hasta las doce de la noche. El doctor cuando me vio me dijo: Si usted me lo cuenta, no se lo creo. Fue un milagro".
Claudia vivió su embarazo de manera intensa y trató de aceptar lo inevitable como fuera. Durante dos meses fue a terapia, pero el apoyo más grande se lo dieron su familia y el padre Rodrigo Poblete, un jesuita que los acompañó incluso durante el parto. También fue crucial la acogida de su ginecólogo, quien desde un principio la invitó a querer a su guagua sin temores y a hacerse cargo del dolor que le tocaba vivir. Sólo así, dice, encontró la fuerza para seguir adelante. Hoy no pasa un día sin que recuerde a su hijo menor.
"La época del embarazo fue una época de gracia, porque fue el único tiempo
que Marcelito vivió conmigo", dice. "Por eso es muy rico recordarlo. Es un dolor reconfortante".
