Quieres ver tu clima local?
Mostrar
Santiago: Lunes 07 de julio del 2025 | Actualizado 19:47
WASHINGTON. - Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses.
El test -ideado por el presidente ejecutivo de una biotecnológica cuya hija padece una condición genética letal e incurable- puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que un niño esté incluso en los planes de sus padres.
Al desarrollar la prueba, los investigadores hallaron que las personas tendrían en promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que, con mala suerte, podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades.
"El test fue diseñado para chequear el estado de portador, es decir si el genoma de una persona presenta una copia de una de las 448 enfermedades que causan una condición infantil catastrófica", dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo Mexico.
"Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ése es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas", añadió Kingsmore, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.
Kingsmore señaló que dos compañías que fabrican secuenciadores genéticos -Life Technologies Corp
El autor indicó que él y sus colegas usarán el test de Illumina para un mayor desarrollo del producto. La mayoría de los recién nacidos estadounidenses son evaluados al nacer por una serie de enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, que causa daño cerebral a menos que el niño siga una dieta estricta de por vida.
También existen pruebas que los adultos pueden realizarse para conocer si padecen condiciones recesivas como la fibrosis quística y la enfermedad Tay-Sachs.
Si ambos padres resultan portadores, pueden emplear técnicas de laboratorio para concebir y evaluar sus embriones, optar por la adopción u otros métodos para evitar dar a luz a un niño con problemas letales.
La enfermedad de Tay Sachs ha sido prácticamente erradicada gracias a este tipo de test de portadores, indicó Kingsmore, pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoría de las personas no tiene idea si porta una mutación genética que pudiera poner en riesgo a sus hijos.
Esto le sucedió a Craig y Charlotte Benson de Austin, en Texas, cuya hija Christiane sufre la enfermedad de Batten, un desorden nervioso que causa convulsiones y ceguera y finalmente incapacita al niño y le causa la muerte en la adolescencia.
La condición no tiene cura. Craig Benson, presidente ejecutivo de Rules-Based Medicine Inc., fundó una entidad benéfica y le pidió al equipo de Kingsmore que diseñara un test.
"Está funcionando extremadamente bien en términos de la investigación", dijo Kingsmore. "Muestra que su sueño, su idea de contar con un test que tenga el potencial de erradicar las enfermedades genéticas infantiles peligrosas, es probablemente realizable", añadió.
El test requiere más desarrollo y algunas de las ganancias por su venta se usarían parar financiar investigaciones, según el sitio en internet de Benson. "No es algo que vamos a usar para hacernos ricos", dijo Kingsmore.
El test ahora ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.
