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Las consecuencias genéticas de casarse con un primo: ¿Qué es real y qué es mito?

Se estima que alrededor del 10% de las familias del mundo están encabezadas por parejas que son primos segundos o más cercanos.

17 de Octubre de 2022 | 13:30 | La Nación, GDA / Editado por N. Ramírez
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Actualmente, la unión entre primos es más frecuente en Medio Oriente, el sur de Asia y el norte de África.

El Mercurio (Imagen referencial)
Uno de los tabúes más extendidos en distintas culturas es el matrimonio entre familiares cercanos. Pese a ello, las cifras muestran que el matrimonio entre primos es bastante común en el mundo. Se estima que alrededor del 10% de las familias en el planeta están encabezadas por parejas que son primos segundos o más cercanos, esto es, más de 750 millones de personas.

Esto hoy es más frecuente en países de Medio Oriente, sur de Asia y norte de África. Pero hace unos años en Europa y América la unión entre primos era bastante común. Personas como Charles Darwin, Edgar Allan Poe y Albert Einstein se casaron con sus primas hermanas.

Actualmente, el matrimonio entre primos es legal en la mayoría de los países de Europa, América, Australia, zonas de África y Asia. En Estados Unidos hay diferentes normas entre los distintos estados. Por ejemplo, sí está permitido en Nueva York, California y Florida. Pero en otros, como Kentucky y Texas, está totalmente prohibido. También hay algunos que lo permiten, pero con limitaciones: en Arizona, Illinois y Utah se puede si es que alguno de los dos es estéril, y en Maine solo si se han sometido a un asesoramiento genético.

¿Por qué asesoramiento genético? En general, está extendida la idea de que los hijos de una pareja formada por primos tendrán enfermedades genéticas. Pero ¿es eso cierto?

Este tema fue abordado a fondo en el podcast "Am I Normal? with Mona Chalabi", de TED Audio Collective, reproducido por BBC. En el capítulo "¿Es realmente tan malo casarme con mi primo?", dilucidaron qué es lo real y qué es parte del mito.

Sube la probabilidad de que se expresen genes recesivos


A medida que un embrión crece en el útero, los genes pueden cambiar y causar anomalías congénitas, por ejemplo, labio leporino, entre muchas otras.

¿Es mayor la tasa de enfermedades genéticas entre los descendientes de primos hermanos que en la población general? "Simplemente por el hecho de decidir tener descendencia corres entre un 3% y 4% de riesgo de tener un hijo con uno de los principales tipos de problemas (genéticos). En una pareja de primos hermanos ese riesgo se duplica", explica Wendy Chung, genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, quien investiga los trastornos genéticos y asesora a familias con ese tipo de problemas.

"Simplemente por el hecho de decidir tener descendencia corres entre un 3% y 4% de riesgo de tener un hijo con uno de los principales tipos de problemas (genéticos). En una pareja de primos hermanos ese riesgo se duplica"

Wendy Chung, genetista Universidad de Columbia
En base a ese número, la experta dice que, en general, el matrimonio entre primos es bastante seguro, aunque advierte que hay ciertas poblaciones o familias específicas donde puede haber más riesgos.

"Hay ciertas condiciones en las que se necesitan dos para que suceda algo. Tienes dos copias de tu gen –una de tu mamá y una de tu papá– y, para determinadas condiciones, se necesitan estos cambios genéticos en ambas copias de los genes para causar un problema. Si tienes el 50% de ese gen haciendo su trabajo, puedes arreglártelas. Pero cuando tienes el 100% (anómalo), ahí es cuando ocurre" la anomalía, explica.

La especialista se refiere a los genes recesivos anómalos –que pueden provocar, por ejemplo, anemia de células falciformes, fibrosis quística o atrofia muscular espinal–. La mayoría de las personas en el mundo porta genes recesivos y, al tener una sola copia anómala, no hay problema, éste se presenta cuando hay dos copias.

Esta probabilidad también puede ocurrir en una pareja en que sus miembros no son primos. Sin embargo, "cuando compartes el 12,5% de tu información genética con tu pareja, existe un mayor riesgo de que ambos lleven una mutación dentro del mismo gen que heredaron de un ancestro común", explica Chung.

Y si ambos son portadores de la misma condición genética recesiva, ahí es cuando hay una mayor probabilidad de que un niño nazca con un trastorno genético.

Mayor riesgo en familias endogámicas


Por esto, para determinar el riesgo genético involucrado en el matrimonio con un primo, Chung dice que no se debe mirar solo a esa pareja, sino "el contexto de la población más grande en el que eso está sucediendo".

"En ciertas comunidades puede haber matrimonios mixtos por generaciones.Ya sea una isla, un pueblo o una ciudad, puede haber una frecuencia alta de ciertas variantes genéticas que confieren mayor riesgo de enfermedad (...) Así que no se trata simplemente de compartir el 12,5% de tu información genética. En realidad, estás potencialmente compartiendo una fracción mucho mayor debido a esas relaciones de varias generaciones"

Wendy Chung, genetista Universidad de Columbia
Se refiere a que hay comunidades donde es frecuente el matrimonio entre primos, por lo que el riesgo de una pareja específica es mayor. "En ciertas comunidades, puede haber matrimonios mixtos por generaciones. Ya sea una isla, un pueblo o una ciudad, puede haber una frecuencia relativamente alta de ciertas variantes genéticas en ciertos genes que confieren un mayor riesgo de enfermedad. En ciertas familias reales esto se ha hecho para mantener el poder, mantener la riqueza dentro de la familia", señala.

Explica que en esos casos "no se trata simplemente de compartir el 12,5% de tu información genética. En realidad, estás potencialmente compartiendo una fracción mucho mayor de tu información genética debido a esas relaciones durante varias generaciones".

En ese sentido, dice que cuando una población tiene muchos matrimonios entre primos en el pasado, existe un mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos. Pero cuando no hay muchos matrimonios anteriores entre primos en la familia, ese riesgo es mucho menor.

Por eso, para determinar el riesgo de una pareja entre primos, un genetista necesita observar sus genes para ver si ambos son portadores de las mismas anomalías. Eso es particularmente importante en las comunidades donde esos trastornos son más frecuentes.

En base a estos antecedentes, la conductora del podcast postula que los riesgos genéticos de casarse con un primo se estarían sobredimensionando, ya que si bien puede existir una mayor probabilidad en algunas familias o comunidades específicas, en general, no es tanto mayor que en la población general. Y con la ayuda de la ciencia –asesoramiento genético y fertilización in vitro– se pueden minimizar los riesgos que conllevan los genes recesivos.
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