Buscan que test de "huella genética" sea reconocido por Fonasa

La "medicina personalizada" ha sido definida como la medicina del futuro, puesto que permite anticipar cómo reaccionarán los medicamentos en el organismo de un paciente ante enfermedades graves.

03 de Junio de 2012 | 08:40 | Por Leonardo Núñez, Emol

El costo del test es uno de los obstáculos para masificar la ''medicina personalizada'' en Chile.

Héctor Yañez, El Mercurio

SANTIAGO.- 250 mil pesos cuesta un test que puede mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes con enfermedades de largo tratamiento, como el cáncer de mama o la esclerosis múltiple.

Esta nueva forma de curar enfermos se denomina "medicina personalizada" y consiste en buscar el tratamiento más adecuado para un paciente de acuerdo a las características individuales de cada uno.

¿Cómo se logra? Con un examen de sangre, se extrae el ADN o "huella genética" del enfermo para saber qué genes tiene y cómo sus enzimas metabolizarán los fármacos que se le aplicarán para su enfermedad.

Un cambio en 180 grados porque, hasta ahora, el método más usado es el "ensayo y error"; es decir, ir probando los medicamentos en el organismo del paciente y esperar su reacción para hacer las eventuales modificaciones.

Esta tecnología existe hace poco más de un año en Chile, pero de manera muy incipiente ya que enfrenta un gran problema: su costo. Además, el examen no tiene código Fonasa, por lo que quienes lo solicitan no pueden recibir reembolsos de sus Isapres.

Los pioneros en Chile

Este examen se comenzó a hacer en junio del 2011 en Clínica Las Condes, en un trabajo de colaboración con el Instituto Toxicológico y Farmacológico de la Universidad de Chile.

Su director, el profesor Luis Quiñones, con el Dr. Roberto Tabak, químico farmacéutico y psiquiatra y la Dra. Lina Ortiz, psiquiatra y magister en neurociencias de la Universidad de Chile, desarrollaron un protocolo de genotipificación, seleccionando los polimorfismos (distintas "formas" de las enzimas estudiadas) que con mayor probabilidad podrían encontrarse en nuestra población.

El examen debe ser solicitado por el médico tratante, como "genotipificación para CYP 450" y con esta orden, el paciente debe dirigirse al Departamento de Psiquiatría de Clínica Las Condes, donde se le indicará como proceder.

En la medida en que el examen se realice con mayor frecuencia, se podrán ir disminuyendo los costos. Hasta ahora, el examen se ha realizado ya en 11 pacientes,  especialmente por la buena acogida que ha tenido entre los propios doctores que ven un modo más seguro y efectivo de prescribir tratamientos para sus pacientes. 

"El examen se puede hacer con niños desde los 10 años, porque a esa edad ya tienen su sistema enzimático funcionando. La mamá de un niño me dijo que gastaba 400 mil pesos mensuales en medicamentos y que estaba dispuesta a pagar el precio del test. Después de este examen, le quitaron algunos fármacos que no eran necesarios y que a lo mejor no le estaban haciendo bien", cuenta la especialista a Emol.

Ortiz explica que más allá de que un medicamento esté bien indicado, el éxito o fracaso de un tratamiento puede depender de la diferente recepción y/o asimilación del fármaco por parte de esa persona. "Porque son  las condiciones particulares de un paciente las que determinan que los medicamentos sean metabolizados de cierta manera. Por lo tanto, frente al mismo diagnóstico en distintos pacientes y, el mismo medicamento para todos ellos, la respuesta en cada uno de ellos, será distinta. En esto se está enfocando la medicina moderna", señala.

"Dicho de modo simple –agrega-, el examen consiste en identificar las variantes (polimorfirmos) de los genes que producen las enzimas hepáticas del citocromo P 450, fundamentales en la metabolización de los fármacos y que pueden tener una actividad aumentada, normal o disminuida, dependiendo de la información genética heredada de ambos padres". 

A modo de ejemplo, la enzima denominada 2D6, presenta como una de sus variantes, una determinada secuencia genética, conocida como *2, que es de  gran actividad metabólica, y otra secuencia, *4,  que es de nula actividad.  Así, un paciente que es *2/*2 será metabolizador ultra rápido y necesitará mayor dosis de ciertas drogas, a diferencia de uno *4/*4, que prácticamente se intoxicará con dosis muy bajas del mismo fármaco, señala Ortiz.

El hospital Luis Tisné es el único recinto público que trabaja con este tipo de tratamiento. Lo usan para detectar alteraciones en el cáncer de mama HER2 positivo, lo que les permite determinar qué pacientes exactamente se benefician con la costosa terapia de anticuerpos trastuzumab.

En otros casos, el test permite conocer qué fármacos están causando malestares al paciente, graduando las dosis o eliminándolas cuando no son metabolizadas por sus enzimas.

Un cambio en la salud

El gerente de Oncología del laboratorio de Roche Chile, Rodrigo López, explica que la  "medicina personalizada" marca un cambio en la salud. "Especialmente en el cáncer hay mutaciones genéticas que producen proteínas que están alteradas, ya sea fabricadas en exceso o en deficiencia y ese comportamiento varía de persona a persona".

"Eso ha hecho que los investigadores empiecen a trabajar en medicamentos que agoten  estos subgrupos de pacientes que están dentro de una misma enfermedad, para obtener mejores resultados", señala López.

En el caso del laboratorio suizo, además de los medicamentos específicos, también han desarrollado el test de diagnóstico o biomarcador para detectar las proteínas alteradas.

Debido a la importancia que ha adquirido la medicina personalizada, la psiquiatra Lina Ortiz, por encargo de la clínica Las Condes, inició las averiguaciones para lograr que Fonasa reconozca el test, le dé un código, y así pueda ser reembolsable por las Isapres. "Si se masifica, bajará su precio", explica la doctora.

Los laboratorios también han iniciado las gestiones con el Ministerio de Salud, pero la autoridad teme que si hay una alta demanda, no se pueda costear. Rodrigo López, sin embargo, lo descarta. "La medicina personalizada no implica que sea para el 80% de la población, está dirigida para un 5% o el 20% dependiendo de la realidad de cada país".

En caso de que Fonsa acceda a darle tal reconocimiento, en una primera etapa el examen se puede concentrar en enfermedades específicas, como el cáncer o la esclerosis múltiple, que es donde más avances se registran.

Los alcances de la medicina personalizada

La doctora Lina Ortiz explica que "la medicina personalizada consistiría en adaptar los tratamientos farmacológicos a cada uno de los pacientes, en base al perfil molecular y genético de cada persona (farmacogenómica)".

En esencia la farmacogenómica estudia la variabilidad genética en relación a las distintas  respuestas a los fármacos, ya que cada individuo metaboliza los medicamentos de acuerdo a la calidad de las enzimas que posea.

La capacidad de activar un fármaco para que actúe, de mantenerlo en el organismo el tiempo suficiente para que ejerza su acción y, finalmente, de eliminarlo, va a determinar que un individuo tenga buena respuesta, que no presente severos efectos adversos o que se pueda o no beneficiar del fármaco.

Ortiz añade que "las dosis útiles establecidas para los medicamentos son determinadas en base a estudios en sujetos con un metabolismo considerado 'normal'. El poder determinar qué tipo de metabolizador es un paciente, incluso antes de indicarle algún fármaco, permite elegir un tratamiento mucho más efectivo y eficiente para ese individuo".

"No sólo es más efectivo el tratamiento, pues se hace a la medida, además se ahorra tiempo, recursos y, más importante aún, disminuye los riesgo inherentes asociados a cualquier farmacoterapia", dice.

Si bien en nuestro medio hay algunas empresas que ofrecen el examen de determinación genética, hasta ahora no había médicos clínicos que hiciesen esto en forma sistemática, con la posibilidad de hacer un aporte real a la terapéutica de ese paciente en particular. Este es el análisis farmacogenómico, de acuerdo al cual se hace una sugerencia al médico tratante, respecto a los fármacos o las dosis que sería más aconsejable utilizar en ese paciente.

"En la práctica, hemos comenzado a hacerlo en psiquiatría, pero su utilidad es extensiva a la mayoría de las especialidades médicas, como ejemplo en terapias oncológicas o tratamiento de VIH", finaliza Ortiz. 

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